SMA Simptomları, Müalicə Yolları və Ən Yaxşı Xəstəxanalar

Spinal Müsküler Atrofiya (SMA) onurğa beynində motor neyron hüceyrələrini təsir edən genetik bir nevromüsküler xəstəlikdir və əzələ zəifləməsinə, atrofiya səbəb olur. Əsasən körpələr və uşaqlara təsir edən SMA, həyat dəyişdirən bir vəziyyətdir və təcrübəli tibb mütəxəssisləri tərəfindən xüsusi, hərtərəfli qayğı tələb edir.
Bu məqalədə SMA-nın səbəbləri, simptomları və müalicə sahəsindəki yeniliklər haqqında məlumat verəcək, habelə bu sahədə böyük təcrübəyə malik olan uşaq nevroloqu Dr. Vivek Mundada və ən qabaqcıl xəstəxanaları təqdim edəcəyik.

Spinal Müsküler Atrofiya (SMA) nədir?

SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindəki mutasiyalar səbəbindən yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bu gen motor neyronların yaşaması üçün vacib olan SMN proteininin istehsalından məsuldur. SMN proteini çatışmadıqda, motor neyronlar tədricən sıradan çıxır və bu, xəstənin gəzmək, udmaq və nəfəs almaq kimi əsas hərəkətləri yerinə yetirməsini çətinləşdirir.

SMA-nın Növləri

SMA-nın başlanma yaşı və simptomların şiddətinə görə bir neçə növü var:

• SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Xəstəliyi): Həyatın ilk altı ayında ortaya çıxan SMA-nın ən ağır formasıdır. Tip 1 SMA olan körpələr əzələ zəifliyi, nəfəs və udma problemləri yaşayır və adətən təcili tibbi müdaxilə tələb edir.
• SMA Tip 2: Əsasən 6 ilə 18 ay arasında baş verir. Bu uşaqlar müstəqil otura bilirlər, lakin dayana və ya dəstək olmadan gəzə bilmirlər.
• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Xəstəliyi): Bu tip 18 ay və ya yetkin yaşa qədər ortaya çıxır. Tip 3 SMA olan şəxslər müstəqil gəzə bilsələr də, yaşlandıqca zəiflik və hərəkət problemləri yaşaya bilərlər.
• SMA Tip 4: Adətən yetkin yaşda meydana çıxır və yüngül motor zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Bu şəxslər ömür boyu hərəkətliliklərini qoruya bilərlər, lakin tədricən zəifləmə müşahidə olunur.

Spinal Müsküler Atrofiya Simptomları

SMA simptomları növündən asılı olaraq fərqlənə bilər, lakin ümumiyyətlə aşağıdakılardır:

• Əzələ zəifliyi və atrofiya: Xüsusən üst qol və ayaqlarda
• Udma və nəfəs almaqda çətinlik: Xüsusilə ağır hallarda
• Motor bacarıqların itkisi: Oturmaq, ayağa qalxmaq və gəzmək kimi
• Skolioz: SMA xəstələrində tez-tez görülən onurğa əyriliyi
• Motor inkişafında gecikmə: Körpələr başlarını saxlamaq və ya müstəqil oturmaq kimi mərhələlərdə gecikmə göstərə bilər

SMA Diaqnozu

SMA diaqnozu adətən fiziki müayinələr, genetik testlər və bəzi hallarda əzələ və sinir funksiyalarını qiymətləndirmək üçün elektromiyoqrafiya (EMG) vasitəsilə qoyulur. Genetik testlər, SMA-nın əsas göstəricisi olan SMN1 geninin olmamasını və ya mutasiyasını təsdiqləyə bilər.

SMA Müalicə Yolları

SMA üçün hələ tam sağaldıcı bir müalicə yoxdur, lakin müxtəlif müalicə metodları xəstələrin həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər. Erkən müdaxilə optimal nəticələr əldə etmək üçün çox vacibdir. SMA müalicə strategiyaları bunları əhatə edir:

1. Gen Terapiyası

Gen terapiyası SMA müalicəsində inqilabi bir yanaşma olaraq meydana çıxıb və xüsusilə Zolgensma kimi dərmanlarla istifadə olunur. Bu terapiya, motor neyronlara funksional SMN1 geninin bir nüsxəsini çatdıraraq SMN protein istehsalını təmin edir. Bu müalicə xüsusilə körpələrdə ümidverici nəticələr göstərmişdir.

2. Spinraza (Nusinersen)

Spinraza, SMN1 geninə dəstək olaraq fəaliyyət göstərən SMN2 genini daha funksional SMN proteini istehsal etmək üçün modifikasiya edən FDA tərəfindən təsdiqlənmiş dərmandır. O, müntəzəm olaraq spinal inyeksiya yolu ilə tətbiq edilir və SMA xəstələrində motor funksiyaların yaxşılaşmasına səbəb olur.

3. Evrysdi (Risdiplam)

Evrysdi ağız yolu ilə qəbul edilən və SMN protein səviyyələrini artıran dərmandır. Bu dərman spinal inyeksiyaları davamlı almaqda çətinlik çəkən xəstələr üçün faydalıdır və həm uşaqlara, həm də böyüklərə motor funksiyalarını qorumağa və yaxşılaşdırmağa kömək edir.

4. Dəstəkləyici Terapiyalar

Tibbi müalicələrə əlavə olaraq, müxtəlif dəstəkləyici terapiyalar SMA-nın idarə olunmasında mühüm əhəmiyyət daşıyır. Bunlara fiziki terapiya, peşə terapiyası, tənəffüs dəstəyi və əzələ funksiyası və ümumi sağlamlığı dəstəkləmək üçün qidalanma qayğısı daxildir.

SMA Müalicəsində İxtisaslaşan Ən Yaxşı Xəstəxanalar

Dr. Vivek Mundada – Uşaq Nevroloji Sahəsində Aparıcı Mütəxəssis

SMA və digər mürəkkəb uşaq nevroloji xəstəliklərinin idarə olunmasında Dr. Vivek Mundada xüsusi təcrübəsi və mehriban yanaşması ilə fərqlənir. Böyük Britaniya Sertifikatlı məsləhətçi uşaq nevroloqu olan Dr. Mundada, İngiltərə və BƏƏ-də neyroinkişaf və nevromüsküler xəstəliklərin müalicəsində geniş təcrübəyə malikdir.

Onun təşəbbüsü ilə 2020-ci ilin noyabr ayında BƏƏ-də iki uşağa ilk dəfə SMA üçün gen terapiyası tətbiq edildi. O vaxtdan bəri Dr. Mundada müxtəlif ölkələrdən olan körpələri müalicə edir, onlara gen terapiyasına çıxış imkanı yaradır və həyat keyfiyyətlərini yaxşılaşdırır.

Dr. Mundadanın Təhsili və Təcrübəsi

Dr. Vivek Mundada-nın təhsili Hindistanda MBBS və DCH diplomları ilə başlayıb, ardından isə Böyük Britaniyada geniş təlim keçmişdir. Burada Pediatrik Neyroqüsurlar və Nevrologiya üzrə CCT (ixtisaslaşdırılmış sertifikat) alıb. Böyük Britaniyanın Kral Pediatriya və Uşaq Sağlamlığı Kolleci ona MRCPCH və FRCPCH dərəcələrini təqdim edib. Uşaq neyroqüsurları və kəllə-beyin travmaları sahəsindəki fəaliyyəti geniş tanınıb və hətta Böyük Britaniyanın Lordlar Palatası tərəfindən də yüksək qiymətləndirilib.

Dr. Mundada-nın təcrübəsi Böyük Britaniyanın ən aparıcı xəstəxanalarından olan Royal London Xəstəxanası, Great Ormond Street Xəstəxanası, Addenbrookes Xəstəxanası və Norfolk və Norwich Universitet Xəstəxanasına qədər genişlənir. Xəstəyə yönəlmiş yanaşması və zəngin təcrübəsi onu SMA kimi mürəkkəb xəstəliklərin idarə olunmasında ailələr üçün tələb olunan mütəxəssisə çevirib.

Niyə SMA Müalicəsi üçün Medcare Seçilməlidir?

Dr. Mundada-nın rəhbərliyi altında Medcare uşaq nevrologiyası sahəsində, xüsusilə SMA kimi nevromüsküler xəstəliklər üçün hərtərəfli qayğı axtaran ailələr üçün etibarlı mərkəzə çevrilib. Medcare, hər bir uşağın unikal ehtiyaclarına uyğun fərdi müalicə planları və gen terapiyasındakı ən son nailiyyətlərə çıxış təmin edir. Çoxprofilli mütəxəssislərdən ibarət komandası və müasir avadanlıqları ilə Medcare ailələrə SMA idarəsində zəruri dəstək və qayğını təqdim edir.

Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanasında Yenilikçi Müalicə

Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanası, dünya miqyasında xəstələrə ümid bəxş edən Duchenne Müsküler Distrofiya (DMD) üçün inqilabi gen terapiyası müalicəsini tətbiq edib. Onların arasında DMD diaqnozu qoyulmuş altı yaşlı türk uşağı Çinar Atar var. Bu genetik xəstəlik müalicə olunmazsa, əzələ tənəzzülü və ciddi fiziki məhdudiyyətlərə səbəb olur. Dr. Vivek və komandası onun üçün intensiv müalicə planına başladı. Dr. Vivek bildirdi:

"Bu müalicə mikro-distrofin adlanan, distrofiniyen qısaldılmış versiyasını əzələləri gücləndirən funksional protein yaratmağa kömək edən bir dəfəlik gen terapiyası infuziyasını əhatə edir."

Çinarın valideynləri emosional təcrübələrini bölüşür:

“Çinarın diaqnozu bizi çox məyus etdi və ona kömək etmək üçün hər mümkün yolu axtardıq. Könüllülər və xeyriyyə təşkilatları Dubayda, uşağımızın ehtiyacı olan müalicəni ABŞ-dan kənarda yalnız təklif edən Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanasını tövsiyə etdilər. Övladımızın sağlamlığı və Dr. Vivek və tibb komandası ilə tanış olduğumuz üçün çox minnətdarıq. Onların sadiqliyi və bilikləri oğlumuza yeni həyat verdi.”

A-Medical Sizə Spinal Müsküler Atrofiyanın Ən Yaxşı Müalicəsini Təmin Etməkdə Necə Kömək Edə bilər?

Əgər SMA üçün qabaqcıl və münasib müalicəni dünya üzrə ən yaxşı xəstəxanalarda axtarırsınızsa, A-Medical səhiyyə turizmi şirkəti dəstək göstərməyə hazırdır. Biz oteldə qalmaq və hava limanı transferləri daxil olmaqla hər şey daxil paketlər təqdim edirik ki, səfərinizdən etibarən rahat və stresssiz bir təcrübə yaşayasınız.
SMA müalicəsinə ilk addımı atmaq üçün bizə müraciət edin. Xidmətlərimizi araşdırın və ehtiyaclarınıza və prioritetlərinizə uyğun fərdi plan yaratmaq üçün bizimlə əlaqə saxlayın.

Bizimlə Əlaqə Saxlayın:
WhatsApp: +99410 310 93 33
Email: [email protected]