By clicking on "Accept all cookies", you agree to the storage of cookies on your device to improve site navigation, analyze its use and contribute to our marketing efforts.
SMA nədir? SMA Simptomları, Müalicə Yolları və Ən Yaxşı Xəstəxanalar
SMA Simptomları, Müalicə Yolları və Ən Yaxşı Xəstəxanalar
Spinal Müsküler Atrofiya (SMA) onurğa beynində motor neyron hüceyrələrini təsir edən genetik bir nevromüsküler xəstəlikdir və əzələ zəifləməsinə, atrofiya səbəb olur. Əsasən körpələr və uşaqlara təsir edən SMA, həyat dəyişdirən bir vəziyyətdir və təcrübəli tibb mütəxəssisləri tərəfindən xüsusi, hərtərəfli qayğı tələb edir. Bu məqalədə SMA-nın səbəbləri, simptomları və müalicə sahəsindəki yeniliklər haqqında məlumat verəcək, habelə bu sahədə böyük təcrübəyə malik olan uşaq nevroloqu Dr. Vivek Mundada və ən qabaqcıl xəstəxanaları təqdim edəcəyik.
Spinal Müsküler Atrofiya (SMA) nədir?
SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindəki mutasiyalar səbəbindən yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bu gen motor neyronların yaşaması üçün vacib olan SMN proteininin istehsalından məsuldur. SMN proteini çatışmadıqda, motor neyronlar tədricən sıradan çıxır və bu, xəstənin gəzmək, udmaq və nəfəs almaq kimi əsas hərəkətləri yerinə yetirməsini çətinləşdirir.
SMA-nın Növləri
SMA-nın başlanma yaşı və simptomların şiddətinə görə bir neçə növü var:
SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Xəstəliyi): Həyatın ilk altı ayında ortaya çıxan SMA-nın ən ağır formasıdır. Tip 1 SMA olan körpələr əzələ zəifliyi, nəfəs və udma problemləri yaşayır və adətən təcili tibbi müdaxilə tələb edir.
SMA Tip 2: Əsasən 6 ilə 18 ay arasında baş verir. Bu uşaqlar müstəqil otura bilirlər, lakin dayana və ya dəstək olmadan gəzə bilmirlər.
SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Xəstəliyi): Bu tip 18 ay və ya yetkin yaşa qədər ortaya çıxır. Tip 3 SMA olan şəxslər müstəqil gəzə bilsələr də, yaşlandıqca zəiflik və hərəkət problemləri yaşaya bilərlər.
SMA Tip 4: Adətən yetkin yaşda meydana çıxır və yüngül motor zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Bu şəxslər ömür boyu hərəkətliliklərini qoruya bilərlər, lakin tədricən zəifləmə müşahidə olunur.
Spinal Müsküler Atrofiya Simptomları
SMA simptomları növündən asılı olaraq fərqlənə bilər, lakin ümumiyyətlə aşağıdakılardır:
Əzələ zəifliyi və atrofiya: Xüsusən üst qol və ayaqlarda
Udma və nəfəs almaqda çətinlik: Xüsusilə ağır hallarda
Motor bacarıqların itkisi: Oturmaq, ayağa qalxmaq və gəzmək kimi
Skolioz: SMA xəstələrində tez-tez görülən onurğa əyriliyi
Motor inkişafında gecikmə: Körpələr başlarını saxlamaq və ya müstəqil oturmaq kimi mərhələlərdə gecikmə göstərə bilər
SMA Diaqnozu
SMA diaqnozu adətən fiziki müayinələr, genetik testlər və bəzi hallarda əzələ və sinir funksiyalarını qiymətləndirmək üçün elektromiyoqrafiya (EMG) vasitəsilə qoyulur. Genetik testlər, SMA-nın əsas göstəricisi olan SMN1 geninin olmamasını və ya mutasiyasını təsdiqləyə bilər.
SMA Müalicə Yolları
SMA üçün hələ tam sağaldıcı bir müalicə yoxdur, lakin müxtəlif müalicə metodları xəstələrin həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər. Erkən müdaxilə optimal nəticələr əldə etmək üçün çox vacibdir. SMA müalicə strategiyaları bunları əhatə edir:
Gen Terapiyası
Gen terapiyası SMA müalicəsində inqilabi bir yanaşma olaraq meydana çıxıb və xüsusilə Zolgensma kimi dərmanlarla istifadə olunur. Bu terapiya, motor neyronlara funksional SMN1 geninin bir nüsxəsini çatdıraraq SMN protein istehsalını təmin edir. Bu müalicə xüsusilə körpələrdə ümidverici nəticələr göstərmişdir.
Spinraza (Nusinersen)
Spinraza, SMN1 geninə dəstək olaraq fəaliyyət göstərən SMN2 genini daha funksional SMN proteini istehsal etmək üçün modifikasiya edən FDA tərəfindən təsdiqlənmiş dərmandır. O, müntəzəm olaraq spinal inyeksiya yolu ilə tətbiq edilir və SMA xəstələrində motor funksiyaların yaxşılaşmasına səbəb olur.
Evrysdi (Risdiplam)
Evrysdi ağız yolu ilə qəbul edilən və SMN protein səviyyələrini artıran dərmandır. Bu dərman spinal inyeksiyaları davamlı almaqda çətinlik çəkən xəstələr üçün faydalıdır və həm uşaqlara, həm də böyüklərə motor funksiyalarını qorumağa və yaxşılaşdırmağa kömək edir.
Dəstəkləyici Terapiyalar
Tibbi müalicələrə əlavə olaraq, müxtəlif dəstəkləyici terapiyalar SMA-nın idarə olunmasında mühüm əhəmiyyət daşıyır. Bunlara fiziki terapiya, peşə terapiyası, tənəffüs dəstəyi və əzələ funksiyası və ümumi sağlamlığı dəstəkləmək üçün qidalanma qayğısı daxildir.
SMA Müalicəsində İxtisaslaşan Ən Yaxşı Xəstəxanalar
SMA üçün xüsusi qayğı axtaran ailələr üçün bir sıra dünya miqyasında tanınmış xəstəxanalar qabaqcıl müalicə metodları və çoxprofilli dəstək təklif edir:
1. Essen Universitet Xəstəxanası, Almaniya
Fəaliyyət İlləri: 115 ildən çoxdur
İllik Pasiyent Həcmi: Təxminən 1.6 milyon
Qlobal Reytinq: Almaniyanın nevrologiya və genetik tədqiqat sahəsində aparıcı xəstəxanalarından biri kimi tanınır.
Essen Universitet Xəstəxanası, Avropada nevromüsküler və genetik xəstəliklərin inkişaf etmiş tədqiqi və müalicəsi sahəsində uzunmüddətli nüfuza malikdir. Onların avadanlıqları ən müasir texnologiya ilə təchiz olunub və onlar öncül müalicə üsullarına çıxış təmin edirlər, bu da SMA xəstələri üçün ideal seçimdir.
2. Boston Uşaqlar Xəstəxanası, ABŞ
Fəaliyyət İlləri: 150 ildən çoxdur
İllik Pasiyent Həcmi: 1 milyondan çox (ambulator qəbul və xüsusi qulluq daxil olmaqla)
Qlobal Reytinq: ABŞ-da uşaq nevrologiyası və neyrocərrahiyyə sahəsində daima 1-ci sırada.
Boston Uşaqlar Xəstəxanası dünya miqyasında qabaqcıl müalicə üsulları və genişmiqyaslı tədqiqat proqramları ilə məşhurdur. Xəstəxana, gen terapiya sınaqları da daxil olmaqla, çoxprofilli ekspertizanı və yenilikçi terapiyaları birləşdirən xüsusi bir SMA proqramı təmin edir.
3. Great Ormond Street Xəstəxanası (GOSH), Böyük Britaniya
Fəaliyyət İlləri: 170 ildən çoxdur
İllik Pasiyent Həcmi: Təxminən 250,000 ambulator və stasionar ziyarət.
Qlobal Reytinq: Dünyanın ən yaxşı 5 uşaq xəstəxanası arasında.
Dünyanın ən qədim uşaq xəstəxanalarından biri olan GOSH, SMA kimi mürəkkəb və nadir xəstəliklərin müalicəsində müstəsna təcrübəyə malikdir. Təcrübəli nevrologiya komandası və klinik sınaqlara çıxışı ilə tanınan GOSH, fərdi müalicə planları, dəstəkləyici terapiyalar və ailə yönümlü qayğı təqdim edən xüsusi bir SMA müalicə yolu təqdim edir.
4. Quirónsalud Madrid, İspaniya
Fəaliyyət İlləri: 60 ildən çoxdur
İllik Pasiyent Həcmi: İspaniya üzrə şəbəkələri daxil olmaqla 2 milyondan çox
Qlobal Reytinq: Avropada nevrologiya və qabaqcıl müalicələr üzrə ən yaxşı özəl xəstəxanalardan biri.
Quirónsalud Madrid, gen terapiyasını da əhatə edən qabaqcıl nevrologiya və nevromüsküler müalicə mərkəzi kimi tanınır. Onların təcrübəli nevroloqlardan ibarət komandası, SMA xəstələrində müsbət nəticələr əldə etmək üçün inkişaf etmiş müalicə metodları təqdim edir.
5. Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanası, Dubay, BƏƏ
Fəaliyyət İlləri: 7 ildən çoxdur
İllik Pasiyent Həcmi: Təxminən 200,000
Qlobal Reytinq: Yaxın Şərqdə uşaq nevrologiyası və gen terapiyası sahəsində aparıcı mərkəzlərdən biri kimi inkişaf edir.
Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanası, qısa müddət ərzində SMA müalicəsində qlobal mərkəzə çevrilib. Müxtəlif ölkələrdən gələn uşaqlara həyat dəyişdirən gen terapiyası və hərtərəfli qayğı təqdim edir. Dr. Vivek Mundadanın rəhbərliyi altında xəstəxana, dünya üzrə 120-dən çox SMA xəstəsi uşağa gen terapiyası tətbiq edib. Onların çoxprofilli yanaşması və müasir avadanlıqları SMA müalicəsi axtaran ailələr üçün bir ümid mənbəyi kimi çıxış edir.
Dr. Vivek Mundada – Uşaq Nevroloji Sahəsində Aparıcı Mütəxəssis
SMA və digər mürəkkəb uşaq nevroloji xəstəliklərinin idarə olunmasında Dr. Vivek Mundada xüsusi təcrübəsi və mehriban yanaşması ilə fərqlənir. Böyük Britaniya Sertifikatlı məsləhətçi uşaq nevroloqu olan Dr. Mundada, İngiltərə və BƏƏ-də neyroinkişaf və nevromüsküler xəstəliklərin müalicəsində geniş təcrübəyə malikdir.
Onun təşəbbüsü ilə 2020-ci ilin noyabr ayında BƏƏ-də iki uşağa ilk dəfə SMA üçün gen terapiyası tətbiq edildi. O vaxtdan bəri Dr. Mundada müxtəlif ölkələrdən olan körpələri müalicə edir, onlara gen terapiyasına çıxış imkanı yaradır və həyat keyfiyyətlərini yaxşılaşdırır.
Dr. Mundadanın Təhsili və Təcrübəsi
Dr. Vivek Mundada-nın təhsili Hindistanda MBBS və DCH diplomları ilə başlayıb, ardından isə Böyük Britaniyada geniş təlim keçmişdir. Burada Pediatrik Neyroqüsurlar və Nevrologiya üzrə CCT (ixtisaslaşdırılmış sertifikat) alıb. Böyük Britaniyanın Kral Pediatriya və Uşaq Sağlamlığı Kolleci ona MRCPCH və FRCPCH dərəcələrini təqdim edib. Uşaq neyroqüsurları və kəllə-beyin travmaları sahəsindəki fəaliyyəti geniş tanınıb və hətta Böyük Britaniyanın Lordlar Palatası tərəfindən də yüksək qiymətləndirilib.
Dr. Mundada-nın təcrübəsi Böyük Britaniyanın ən aparıcı xəstəxanalarından olan Royal London Xəstəxanası, Great Ormond Street Xəstəxanası, Addenbrookes Xəstəxanası və Norfolk və Norwich Universitet Xəstəxanasına qədər genişlənir. Xəstəyə yönəlmiş yanaşması və zəngin təcrübəsi onu SMA kimi mürəkkəb xəstəliklərin idarə olunmasında ailələr üçün tələb olunan mütəxəssisə çevirib.
Niyə SMA Müalicəsi üçün Medcare Seçilməlidir?
Dr. Mundada-nın rəhbərliyi altında Medcare uşaq nevrologiyası sahəsində, xüsusilə SMA kimi nevromüsküler xəstəliklər üçün hərtərəfli qayğı axtaran ailələr üçün etibarlı mərkəzə çevrilib. Medcare, hər bir uşağın unikal ehtiyaclarına uyğun fərdi müalicə planları və gen terapiyasındakı ən son nailiyyətlərə çıxış təmin edir. Çoxprofilli mütəxəssislərdən ibarət komandası və müasir avadanlıqları ilə Medcare ailələrə SMA idarəsində zəruri dəstək və qayğını təqdim edir.
Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanasında Yenilikçi Müalicə
Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanası, dünya miqyasında xəstələrə ümid bəxş edən Duchenne Müsküler Distrofiya (DMD) üçün inqilabi gen terapiyası müalicəsini tətbiq edib. Onların arasında DMD diaqnozu qoyulmuş altı yaşlı türk uşağı Çinar Atar var. Bu genetik xəstəlik müalicə olunmazsa, əzələ tənəzzülü və ciddi fiziki məhdudiyyətlərə səbəb olur. Dr. Vivek və komandası onun üçün intensiv müalicə planına başladı. Dr. Vivek bildirdi:
"Bu müalicə mikro-distrofin adlanan, distrofiniyen qısaldılmış versiyasını əzələləri gücləndirən funksional protein yaratmağa kömək edən bir dəfəlik gen terapiyası infuziyasını əhatə edir."
“Çinarın diaqnozu bizi çox məyus etdi və ona kömək etmək üçün hər mümkün yolu axtardıq. Könüllülər və xeyriyyə təşkilatları Dubayda, uşağımızın ehtiyacı olan müalicəni ABŞ-dan kənarda yalnız təklif edən Medcare Qadınlar və Uşaqlar Xəstəxanasını tövsiyə etdilər. Övladımızın sağlamlığı və Dr. Vivek və tibb komandası ilə tanış olduğumuz üçün çox minnətdarıq. Onların sadiqliyi və bilikləri oğlumuza yeni həyat verdi.”
A-Medical Sizə Spinal Müsküler Atrofiyanın Ən Yaxşı Müalicəsini Təmin Etməkdə Necə Kömək Edə bilər?
Əgər SMA üçün qabaqcıl və münasib müalicəni dünya üzrə ən yaxşı xəstəxanalarda axtarırsınızsa, A-Medical səhiyyə turizmi şirkəti dəstək göstərməyə hazırdır. Biz oteldə qalmaq və hava limanı transferləri daxil olmaqla hər şey daxil paketlər təqdim edirik ki, səfərinizdən etibarən rahat və stresssiz bir təcrübə yaşayasınız. SMA müalicəsinə ilk addımı atmaq üçün bizə müraciət edin. Xidmətlərimizi araşdırın və ehtiyaclarınıza və prioritetlərinizə uyğun fərdi plan yaratmaq üçün bizimlə əlaqə saxlayın.
A-Medical: High Quality & Affordable Medical Treatment Abroad
Xüsusi güzəştli şərtlərlə xaricde mualice almaq istəyirsinizsə, A-Medical tibbi turizm şirkəti ilə əlaqəyə keçərək ətraflı məlumat əldə edə bilərsiniz.
A-Medical şirkəti Azərbaycanda tibbi turizm sahəsində 7 ildən artıq təcrübəsi ilə Türkiyədə müalicə və digər ölkələrdə hər növ tibbi prosedurun yerinə yetirilməsini sizin üçün təşkil edir.
Xaricde mualice ilə bağlı hərhansı bir sualınız yarandığı halda sizə uyğun olan vasitə ilə bizimlə əlaqə saxlaya bilərsiniz. A-Medical şirkəti Türkiyede müalice və digər ölkələrdə müayinə, müalicə və əməliyyat prosedurlarının yerinə yetirilməsi və xaricdə müalicə təşkil olunması ilə bağlı 7 ildən artıq təcrübəsi ilə sağlamlığınızı geri qaytarmaq üçün xidmətinizdədir.
Pulsuz konsultasiyadan yararlan
Qısa formu dolduraraq pulsuz konsultasiyaya yazıl və sağlamlığın üçün ən doğru seçimi birgə təyin edək