Спинальная мышечная атрофия (СМА) — Симптомы, Лечение и Ведущие Специалисты

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое невромускулярное заболевание, которое поражает моторные нейроны в спинном мозге, приводя к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. В первую очередь СМА затрагивает младенцев и детей, оказывая значительное влияние на их жизнь и требуя специализированной, комплексной помощи опытных медицинских специалистов.

В этой статье мы рассмотрим причины, симптомы и последние достижения в лечении СМА, а также представим ведущие медицинские учреждения и доктора Вивека Мундаду — высококвалифицированного детского невролога с большим опытом лечения детей с комплексными неврологическими заболеваниями, включая СМА.

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

СМА — это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена SMN1 (Survival Motor Neuron 1), который отвечает за выработку белка SMN, необходимого для выживания моторных нейронов. При недостатке белка SMN моторные нейроны начинают разрушаться, что влияет на способность пациента выполнять базовые движения, такие как ходьба, глотание и дыхание.

Типы СМА Существует несколько типов СМА, классифицируемых по возрасту начала заболевания и степени выраженности симптомов:

СМА Тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана): Появляется в первые шесть месяцев жизни и является самой тяжелой формой СМА. Младенцы с СМА Типа 1 испытывают мышечную слабость, трудности с дыханием и глотанием и, как правило, требуют немедленного медицинского вмешательства.
СМА Тип 2: Обычно проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети с СМА Типа 2 могут сидеть самостоятельно, но вряд ли смогут стоять или ходить без поддержки.
СМА Тип 3 (болезнь Кугельберга-Веландера): Этот тип появляется в возрасте от 18 месяцев до взрослого возраста. Люди с СМА Типа 3 могут ходить самостоятельно, но с возрастом могут столкнуться с возрастающей слабостью и проблемами с подвижностью.
СМА Тип 4: Обычно проявляется во взрослом возрасте и вызывает легкие нарушения моторной функции. Люди могут сохранять подвижность на протяжении всей жизни, но испытывать постепенное ослабление мышц.

Симптомы спинальной мышечной атрофии 

Симптомы СМА варьируются в зависимости от типа, но обычно включают:

• - Мышечная слабость и атрофия: Особенно в верхних конечностях и ногах
• - Затруднения при глотании и дыхании: Особенно в более тяжелых случаях
• - Потеря моторных навыков: Например, способность сидеть, вставать или ходить
• - Сколиоз: Искривление позвоночника, часто встречающееся у пациентов с СМА
• - Задержка моторного развития: Младенцы могут демонстрировать задержку в достижении таких этапов, как способность держать голову или сидеть самостоятельно

Диагностика СМА Диагностика СМА обычно включает комбинацию физического осмотра, генетического тестирования и, иногда, электромиографии (ЭМГ) для оценки функции мышц и нервов. Генетическое тестирование может подтвердить отсутствие или мутацию гена SMN1, что является основным индикатором СМА.

Варианты лечения СМА

Хотя в настоящее время полного излечения от СМА не существует, ряд методов лечения может значительно улучшить качество жизни пациентов с этим заболеванием. Раннее вмешательство имеет решающее значение для достижения оптимальных результатов.
Стратегии лечения СМА включают:

1. Генная терапия

Генная терапия представляет собой революционный подход к лечению СМА, особенно с использованием препаратов, таких как Zolgensma. Этот метод позволяет доставить функциональную копию гена SMN1 в моторные нейроны пациента, что обеспечивает выработку белка SMN. Данная терапия показала обнадеживающие результаты, особенно у младенцев.

2. Spinraza (Нусинерсен)

Spinraza — это одобренный FDA препарат, который модифицирует ген SMN2 (резервный ген для SMN1) для производства более функционального белка SMN. Препарат вводится посредством спинальных инъекций с определенной регулярностью и улучшает моторные функции у пациентов с СМА.

3. Evrysdi (Рисдиплам)

Evrysdi — это пероральный препарат, который повышает уровень белка SMN, что особенно полезно для тех, кому могут быть затруднительны регулярные спинальные инъекции. Рисдиплам подходит как детям, так и взрослым с СМА, помогая поддерживать и улучшать моторные функции.

4. Поддерживающая терапия

Помимо медикаментозного лечения, разнообразные поддерживающие терапии имеют важное значение в управлении СМА. К ним относятся физиотерапия, трудотерапия, респираторная поддержка и нутритивная поддержка, способствующие поддержанию мышечной функции и общего здоровья.

Лучшие больницы, специализирующиеся на лечении СМА

Для семей, ищущих специализированную помощь при СМА, ряд всемирно известных больниц предлагает передовые методы лечения и многопрофильную поддержку:

• 1. Университетская клиника Эссена, Германия
  • Годы работы: более 115 лет
  • Объем пациентов: около 1,6 млн. в год
  • Глобальный рейтинг: признана одной из лучших больниц Германии в области неврологии и генетических исследований
  • Университетская клиника Эссена имеет долгую историю в Европе в сфере передовых исследований и лечения невромускулярных и генетических заболеваний, включая СМА. Клиника оснащена современными технологиями и предлагает доступ к инновационным методам лечения, что делает ее предпочтительным выбором для пациентов с СМА.
    
    
  • 
• 2. Детская больница Бостона, США
  • Годы работы: более 150 лет
  • Объем пациентов: более 1 млн. ежегодно (включая амбулаторные визиты и специализированное лечение)
  • Глобальный рейтинг: стабильно занимает 1-е место в США по детской неврологии и нейрохирургии
  • Детская больница Бостона известна на международном уровне не только передовыми методами лечения, но и комплексными исследовательскими программами. Больница предоставляет специализированную программу лечения СМА, которая включает многопрофильную экспертизу и инновационные терапии, такие как клинические испытания генной терапии, для поддержки детей с этим заболеванием.
  • 
    
• 3. Больница Грейт Ормонд Стрит (GOSH), Великобритания
  • Годы работы: более 170 лет
  • Объем пациентов: около 250,000 ежегодно
  • Глобальный рейтинг: входит в пятерку лучших детских больниц мира
  • Как одна из старейших детских больниц, GOSH обладает исключительным опытом лечения сложных и редких заболеваний, таких как СМА. Больница известна своей опытной командой неврологов и доступом к клиническим испытаниям; у них есть специализированный маршрут лечения СМА, включающий индивидуальные планы лечения, поддерживающую терапию и помощь для семей.
  • 
• 4. Quirónsalud Madrid, Испания
  • Годы работы: более 60 лет
  • Объем пациентов: более 2 млн. по сети больниц в Испании
  • Глобальный рейтинг: одна из ведущих частных больниц Европы в области неврологии и передового лечения
  • Quirónsalud Madrid является одним из ведущих центров по лечению неврологических и невромускулярных заболеваний, известных своими передовыми технологиями и знаниями в области генетической терапии. Команда опытных неврологов больницы предоставляет продвинутые методы лечения СМА, включая генную терапию, для улучшения результатов у пациентов.
    
• 5. Госпиталь для женщин и детей Medcare, Дубай, ОАЭ
  • Годы работы: более 7 лет
  • Объем пациентов: около 200,000
  • Глобальный рейтинг: на пути к становлению ведущим центром на Ближнем Востоке по детской неврологии и генной терапии
  • Госпиталь Medcare для женщин и детей стремительно стал глобальным центром для лечения СМА, предлагая генные терапии и комплексный уход детям из разных стран. Под руководством доктора Вивека Мундады больница успешно провела генную терапию для более 120 детей с СМА со всего мира. Многопрофильный подход и современное оборудование делают госпиталь источником надежды для семей, ищущих передовое лечение СМА.
    

Доктор Вивек Мундада — ведущий специалист в области детской неврологии

Доктор Вивек Мундада выделяется своим опытом и заботливым подходом к лечению СМА и других сложных детских неврологических заболеваний. Являясь сертифицированным консультантом-неврологом по стандартам Британского совета, доктор Мундада имеет впечатляющий послужной список лечения детей с нейроразвивающими и нервно-мышечными расстройствами в Великобритании и ОАЭ.

"Благодаря его инициативе в ноябре 2020 года два ребенка с СМА впервые получили генную терапию в ОАЭ. С тех пор доктор Мундада лечит младенцев из разных стран, помогая им получить доступ к генной терапии и улучшить качество жизни."



Квалификация доктора Мундады включает MBBS и DCH, полученные в Индии, а также углубленное обучение в Великобритании, где он получил сертификат CCT в области детской нейродизабилити и неврологии. Королевский колледж педиатрии и детского здоровья присвоил ему звания MRCPCH и FRCPCH. Его достижения в области детской нейродизабилити и лечения приобретенных повреждений мозга признаны и отмечены даже в Палате лордов, Великобритания.

Опыт доктора Мундады охватывает ведущие больницы Великобритании, такие как Royal London Hospital, Great Ormond Street Hospital, Addenbrookes Hospital и Norfolk and Norwich University Hospital. Его ориентированный на пациента подход и обширный опыт сделали его востребованным специалистом для семей, которые сталкиваются со сложностями лечения СМА.

Почему выбрать Medcare для лечения СМА?

Под руководством доктора Мундады Medcare стал надежным центром детской неврологии, особенно для семей, которые ищут комплексное лечение нервно-мышечных заболеваний, таких как СМА. Medcare предоставляет персонализированные планы лечения и доступ к передовым достижениям генной терапии, адаптированные к индивидуальным потребностям каждого ребенка. Совместная работа специалистов и современные технологии обеспечивают семьям необходимую поддержку и уход для успешного управления СМА.
Госпиталь Medcare для женщин и детей недавно внедрил инновационное лечение генотерапией для дистрофии Дюшенна (DMD), предлагая надежду пациентам со всего мира. Среди пациентов — Чинар Атар, шестилетний мальчик из Турции, у которого диагностировали ДМД, генетическое заболевание, ведущее к прогрессирующему ослаблению мышц и тяжелым физическим ограничениям. Доктор Вивек и его команда разработали для него интенсивный план лечения. Доктор Вивек пояснил:

"Лечение включает однократную инфузию генной терапии, направленную на доставку укороченной версии гена дистрофина, известной как микро-дистрофин, которая помогает вырабатывать функциональный белок для укрепления мышц."

Родители Чинара поделились своими переживаниями:

"Мы были подавлены диагнозом Чинара и искали любую возможную помощь. Добровольцы и благотворительные организации порекомендовали госпиталь Medcare в Дубае, который является единственным частным медицинским учреждением за пределами США, предлагающим лечение, в котором нуждался наш ребенок. Мы бесконечно благодарны за здоровье нашего сына и профессионализм доктора Вивека и медицинской команды. Их приверженность делу и знания дали нашему сыну новый шанс на жизнь."

Пройти путь лечения спинальной мышечной атрофии может быть непросто для семей, но достижения в генной терапии и специализированном уходе вселяют надежду. От прорывных методов генной терапии до преданных своему делу специалистов, таких как доктор Вивек Мундада, возможности лечения СМА становятся все более оптимистичными. Больницы, такие как университетская клиника Эссена, Детская больница Бостона, больница Грейт Ормонд Стрит и Quirónsalud Мадрид, находятся в авангарде лечения СМА, предоставляя первоклассный уход пациентам со всего мира.

Как A-Medical может помочь вам получить лучшее лечение СМА?

Если вы ищете передовое и доступное лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) в лучших медицинских учреждениях мира, A-Medical — это ваш надежный партнер. Мы предоставляем комплексные пакеты, включающие проживание в отеле и трансфер из аэропорта, чтобы обеспечить комфортное и беспроблемное путешествие с момента прибытия.

Позвольте нам помочь вам сделать первый шаг на пути к эффективному лечению СМА. Свяжитесь с нами сегодня, чтобы узнать больше о наших услугах и создать персонализированный план, соответствующий вашим потребностям и приоритетам.

Свяжитесь с нами:
WhatsApp: +99410 310 93 33
Email: [email protected]